Preguntas frecuentes

A continuación compartiremos respuestas para las preguntas más frecuentes que recibimos. Para identificar cuál es la pregunta y la respuesta, se colocará una "P", para las preguntas y una "R", para las respuestas.

P: ¿Cuál es la definición de "displasia esquelética que causa baja talla"?

R: Se usa esta definición para abarcar a cualquiera de los más de 300 tipos de enanismo existentes y que son provocados por una alteración genética o una causa médica.

P: ¿Cuáles son los tipos de enanismo más frecuentes?

R: El tipo de displasia esquelética que causa baja talla más diagnosticado es la Acondroplasia. Se trata de una condición genética que provoca un crecimiento desproporcionado de brazos y piernas, causa macrocefalia, pero presenta un torso normal. La altura promedio de una persona con Acondroplasia es de 120 a 130 centímetros. Otras displasias esqueléticas causantes de baja talla y relativamente frecuentes son: Displasia diastrófica, Pseudoacondroplasia, Hipocondroplasia y Osteogénesis Imperfecta (OI). Si bien tienen estos tipos de displasias tienen otros nombres, se los suele confundir con la Acondroplasia y eso deriva en un diagnóstico erróneo. La OI se caracteriza por una mayor fragilidad de los huesos del paciente, lo que provoca fracturas frecuentes. 

Según información divulgada por el "Johns Hopkins Medical Center" de Estados Unidos, la frecuencia con la que ocurren los siguientes tipos de enanismo es la siguiente: 

• Acondroplasia (1 cada 26.000 o 40.000 nacimientos)
• Displasia diastrófica (1 cada 110.000 nacimientos)

De todas maneras la Acondroplasia ocurre en casi el 70% de los casos. Hay algunas personas que tienen un tipo de enanismo sobre el cual nunca reciben un diagnóstico definitivo o tienen otra característica que los hace únicos en su familia.

P: ¿Cuál es el impacto de la palabra "enano"?

R: En algunos entornos sociales, el término "enano" se usa con frecuencia. De todas maneras, muchas personas con baja talla y allegados de la misma, consideran a este término como ofensivo. 

"Persona con baja talla"; "persona de baja estatura", son términos aceptados. Sin embargo, desde GPA creemos que lo mejor es dirigirse a la persona mediante su nombre.

P: ¿Qué pronóstico médico poseen la mayoría de las personas con baja talla por alguna displasia esquelética?

R: El pronóstico varía dependiendo del tipo de displasia esquelética que posea la persona y, si tenemos que ser aún más específicos, es algo que se debe elaborar específicamente con cada persona. Sin embargo, lo esperable es que la mayoría de las personas con baja talla por alguna displasia esquelética se desarrollen cognitivamente sin ninguna complicación, gocen de una muy buena esperanza de vida y su estado de salud también tiende a ser muy bueno. Esto siempre y cuando exista un compromiso por parte de la persona para que ocurra.

Las complicaciones ortopédicas no son algo inusual en una persona con baja talla por "Acondroplasia" o "Displasia diastrófica", y en ocasiones se requiere de una cirugía para resolverlas. Por ejemplo, un problema muy común, especialmente en los adultos, es la "Estenosis espinal". Se trata de una afección en la que la abertura de la columna vertebral es demasiado pequeña para que la medula espinal se acomode. Las personas con esta afección padecen entumecimientos y/o dolores en las piernas. Esto puede tratarse con una cirugía llamada "Iaminectomía". 

P: ¿Las displasias esqueléticas causantes de baja talla se consideran una discapacidad? 

R: Algunas personas opinan que el término "discapacidad" no está bien aplicado. Obviamente que muchas personas con baja talla pueden considerarse discapacitadas como resultado de ciertas condiciones, algunas ortopédicas, relacionadas al tipo de displasia esquelética. A esto también debemos sumarle las barreras arquitectónicas y algunas complicaciones médicas que pueden padecer las personas con baja talla. Tengamos en cuenta, por ejemplo, un hecho tan simple como poder encontrar una cajero automático a la altura de una persona con esta condición. 

En Argentina las displasias esqueléticas causantes de baja talla se consideran una discapacidad y las personas que integran este sector social pueden acceder al Certificado Único de Discapacidad (CUD).

P: ¿Las personas con baja talla por displasias esqueléticas pueden participar en actividades de Atletismo?

R: Sí, siempre y cuando se tomen en cuenta los límites de cada persona, producto de su estado de salud o el diagnóstico de tipo de displasia que haya recibido. La natación y el ciclismo son dos actividades muy recomendadas, ya que ambas no implican una presión muy fuerte sobre la columna. No se aconsejan determinadas actividades deportivas de mucho contacto físico y/o el "running" por el impacto que éstas pueden ocasionar en la columna.

P: ¿Pueden las personas de estatura promedio convertirse en padres de un hijo con baja talla?

R: Sí, de hecho, en el 80% de los casos las personas con baja talla tienen padres y/o familiares de estatura promedio. En la medida que cada vez se torna más habitual diagnosticar afecciones genéticas, mientras se produce el embarazo, los futuros padres no reciben la cantidad suficiente de información para decidir si continúan el embarazo. Desde GPA asesoramos a las familias para que comprendan que en la mayoría de los casos, las personas con baja talla pueden desarrollarse plenamente y brindamos contención. De esa manera, confiamos en que los padres no tomarán la decisión de interrumpir el embarazo. 

P: ¿Las personas con baja talla pueden ser padres de un hijo con la misma condición? ¿Y de un hijo de estatura promedio?

Sí, pueden ocurrir ambas situaciones. Las probabilidades varían según el diagnóstico, pero una persona con Acondroplasia tiene un gen que hace que el hijo herede la condición y otro que no. Si ambos padres tienen Acondroplasia, hay un 25% de probabilidades de que el hijo herede el gen de "no baja talla" de cada uno de los padres y, por lo tanto, tenga una altura promedio. 

Hay un 50% de probabilidades de que el hijo herede uno de los "genes de la baja talla" y uno de la "no baja talla". Por lo tanto, ahí sí puede darse que tenga Acondroplasia. 

Por último, también hay un 25% de probabilidades de que el bebé herede ambos genes de la baja talla. A esta condición se la conoce como "Síndrome de la doble dominante" y que, irremediablemente, deriva en la muerte del bebé apenas nace o al poquito tiempo. 

P: Escuché que los niños y niñas con determinadas displasias esqueléticas causantes de baja talla padecen una amplia variedad de complicaciones médicas. ¿Qué debo hacer como padre o madre?

R: Hay tres complicaciones médicas que a veces se deben resolver en bebés y niños con baja talla. Creemos que éstas no ocurrirán. Pero si ocurren, pueden ser éstas:

Compresión del tronco encefálico: Se genera porque la base del cráneo (foramen magnum) es muy pequeña como para acomodar la médula espinal. Los síntomas que derivan de ésta compresión son: 

• Apnea central: Condición que hace que la persona deje de respirar con frecuencia mientras duerme. 
• Retraso general del crecimiento.

Esta compresión se resuelve mediante una cirugía, de la cual muchos niños y niñas que se han sometido, tuvieron resultados favorables.

Hidrocefalia: Es un término médico que se acuña para cuando la persona con baja talla tiene un exceso de líquido en el cerebro, resultante de que las aberturas de drenaje en el cráneo son de un tamaño insuficiente para el drenado. Muchas personas con Acondroplasia tienen Hidrocefalia y, generalmente, no se produce ningún daño. Es importante aclarar que las personas con Acondroplasia presentan un tamaño cefálico ligeramente mayor al habitual y hacer creer que hay algún problema cuando no lo hay. En algunos casos la Hidrocefalia puede derivar en una intervención quirúrgica en la que se coloca un implante para que el drenaje sea el adecuado. 

Apnea Obstructiva del Sueño (AOS): Se genera porque las vías del bebé o niño con baja talla son muy pequeñas o tienen una forma desfavorable para el normal proceso respiratorio. Esto provoca que el niño deje de respirar momentáneamente y se despierte durante la noche. Estos momentos son fugaces y a menudo pasan desapercibidos por los padres. Durante la noche el niño también transpira, ronca y no duerme adecuadamente. Según la gravedad del caso, el pediatra puede recomendar que se espere a que el niño supere el problema, monitoreando los niveles de oxígeno y/o probando tratamientos con oxígeno suplementario y/o un BiPAP. El BiPAP es un dispositivo que le proporciona presión a los pulmones. 

En casos excepcionales se puede requerir de una traqueotomía (realizar una abertura en la garganta) para sortear la disminución de oxígeno que circula por las vías respiratorias, hasta que éstas puedan crecer adecuadamente. Los niños mayores de 3 años que siguen con AOS pueden ser tratados mediante la extirpación de las amígdalas y las adenoides (para abrir más las vías respiratorias). 

Es importante hacer un adecuado seguimiento para corroborar que el niño o niña no tenga estas complicaciones. Para ello se aconseja el diagnóstico por imágenes (radiografías).

P: ¿Mi hijo/a con baja talla por una displasia esquelética será intervenido quirúrgicamente? ¿Qué se debe considerar al momento de que le coloquen la anestesia?

R: En general, el anestesiólogo debe procurar no extender demasiado el cuello de la persona, tanto como lo haría con una persona de estatura promedio. La dosis debe administrarse considerando el peso de la persona y no la edad.

P: ¿Resulta posible adoptar un chico o chica con baja talla?

R: Sí. Sin embargo es un proceso arduo y desafiante. Se aconseja un asesoramiento exhaustivo para atravesar el proceso. 

Fuente para la redacción del contenido: 

Anónimo. "Frequently Asked Questions". Recuperado el 26 de marzo del 2021 de: https://lpa.memberclicks.net/faq-#Top