Displasias esqueléticas causantes de baja talla

La Acondroplasia

Se trata de una displasia esquelética causante de baja talla de poco conocimiento, tanto desde la información clínica como desde lo social. 

El término "Acondroplasia" es una conjugación de dos palabras provenientes del griego "chondros" (cartílago) y "plasis" (formación). Esta conjugación quiere decir que, las personas con Acondroplasia, tienen un escaso crecimiento cartilaginoso, provocado por esta displasia.

El principal rasgo físico de las personas con Acondroplasia es el acortamiento de las extremidades, mientras que el tronco es de un tamaño promedio. 

En el 75% de los casos se trata de nuevas mutaciones, mientras que en el otro 25% son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredado de los padres. Este trastorno se produce por una modificación en el ADN que genera alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación del cartílago y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos.

Según cálculos científicos la Acondroplasia se produce en 1 cada 25.000 nacimientos vivos.

Las personas nacidas con esta displasia presentan: Macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos y radiológicamente, platispondilia, disminución de la distancia interpedicular de la columna vertebral, deformidad en las regiones metafisoepifisiarias, huesos ilíacos cuadrados, marcada disminución en la altura y un foramen magnum estrecho, entre otras características. El diagnóstico fenotípico es evidente en cualquier etapa de la vida, incluso durante el período prenatal.

Las personas con Acondroplasia tienen un 50% de probabilidades de tener un hijo con este mismo trastorno. Si dos personas con Acondroplasia deciden tener un hijo, hay un 50% de probabilidades de que herede la anomalía, un 25% de tener un bebé con altura promedio y un 25% de probabilidades de que el bebé tenga lo que se denomina como "doble dominancia" de la Acondroplasia. Este último caso es, en todos los casos, letal durante la infancia. Los bebés que nacen con doble dominancia presentan costillas muy pequeñas, así como anomalías cerebrales graves.

La estatura que se espera que consiga una persona con Acondroplasia es de 131 centímetros (1,31 metros) para los hombres y de 123 centímetros (1,23 metros) para las mujeres; sin embargo, la estatura puede ser tan corta como para que crezcan 62,8 centímetros. En estos casos hay una característica particular que los hace adquirir esta altura y se denomina "gibbus toracolumbar". Esto se produce durante la infancia.

Causas genéticas de la Acondroplasia:

La causa genética de este trastorno es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGF3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales, donde dos pares de bases complementarias de ADN se intercambian: 

• Mutación G1138A: En el nucleótido 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de personas con Acondroplasia, se padece esta mutación.
• Mutación G1138C: Se cambia guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. Esta alteración se produce en muchos menos casos, siendo solamente el 2% de ellos. 

Esta mutación se puede dar de dos formas distintas:

• Mutación G1138C: Se cambia guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. Esta alteración se produce en muchos menos casos, siendo solamente el 2% de ellos.

En la Acondroplasia el receptor del factor que regula el crecimiento (FGF) se encuentra mutado (FGFR3), por lo que se encuentra constitutivamente activo y eso lleva a un acortamiento de los huesos. 

Signos y síntomas clínicos:

Las personas con Acondroplasia presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 centímetros en la edad adulta, con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco tiene un tamaño normal. La anatomía de las personas con Acondroplasia se caracteriza por: 

• Extremidades superiores: Son más cortas que las de una persona sin Acondroplasia, los antebrazos son más largos que los brazos y se dificulta realizar una extensión completa del codo.
• Extremidades inferiores: Son más cortos que los de una persona sin Acondroplasia y hay mayor evidencia de esto en el fémur que en la tibia. La postura del eje de las rodillas es anómalo y provoca el "genu varo", lo que significa una mayor separación entre ambas rótulas y eso a su vez provoca un arqueamiento en las extremidades inferiores. 
• Signo del tridente: Es la separación que existe entre el tercer y cuarto dedo de la mano. 
• Alteraciones en la columna vertebral: En la infancia se puede presentar una cifosis dorsal por falta de tonificación muscular. En ocasiones esto va combinado con hiperlordosis lumbar que busca compensar la desviación. 

Tratamiento:

A pesar de que ya se conoce cuál es el gen que provoca la mutación, actualmente no hay un tratamiento para tratar la Acondroplasia. Más allá de esto, las personas con Acondroplasia pueden someterse, si así lo desean, a una cirugía para el alargamiento de sus miembros. Este es un tema controvertido, más allá de que en algunos casos es un método efectivo. 

Epidemiología:

Con motivo de que la Acondroplasia es una displasia que tiene manifestaciones similares a otras 19 enfermedades congénitas (osteogénesis imperfecta, displasia epifisaria múltiple tardía, acondrogénesis, osteopetrosis, displasia tanatofórica, etc.) las estimaciones de su prevalencia son difíciles de obtener ya que los criterios diagnósticos son subjetivos y cambian a lo largo del tiempo. 

Por ejemplo, en Holanda se realizó un estudio que determinó que la prevalencia determinada al nacer es de sólo 1,3 por cada 100.000 nacimientos vivos, mientras que en otro estudio esa tasa dio que se producía en 1 cada 10.000 nacimientos vivos.  

Fuente para la redacción del artículo:

"Acondroplasia" (Wikipedia). Recuperado el 13 de marzo del 2021, de: https://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia#:~:text=La%20acondroplasia%20es%20una%20displasia,tronco%20es%20de%20tamaño%20promedio.

Otros tipos de displasias esqueléticas:

• Hipoacondroplasia: Presentan características clínicas similares a las de las personas con Acondroplasia. El rostro de las personas con Hipoacondroplasia no tiene facciones tan contundentes que lo diferencian del rostro de una persona sin enanismo. 
• Pseudoacondroplasia: Las personas con esta displasia se caracterizan por tener pequeñas las extremidades, en tanto que el tronco y la cabeza tienen un tamaño promedio. Los pacientes con pseudoacondroplasia tienen hiperlaxitud articular y osteoartritis precoz.
• Displasia Epifisal Múltiple: En esta displasia, los cartílagos epifisarios de los huesos largos se ven afectados, provocando que su tamaño sea más o menos pequeño y puede causar dolor articular. La columna vertebral no reviste complicaciones.
• Enanismo diastrófico: Las personas con esta displasia se caracterizan por tener extremidades más pequeñas de lo habitual y pueden ser propensos a tener "pie bot". La característica principal del "pie bot" es que, en lugar de estar orientado hacia adelante y tener la forma habitual de un pie, en el "pie bot" la orientación es hacia abajo y gira hacia adentro.
• Síndrome de Morquio: A menudo, cuando se diagnostica este síndrome, se hace de forma incorrecta. En estos casos la cintura se ve gravemente afectada producto del acortamiento de la columna vertebral y una laxitud articular contundente.
• Displasia Espondiloepifisal Múltiple: El diagnóstico se realiza desde el nacimiento, el torso del niño niña es corto y, a veces, presentan el paladar hendido. Los huesos largos no se ven afectados, pero puede haber un acortamiento en las articulaciones. 
• Displasia Espondiloepifisal Tardía: La afección se reconoce después del nacimiento, por lo general en la edad donde el niño o la niña están cursando el jardín de infantes. Se suele confundir con el Síndrome de Morquio ya que las desproporciones son similares, pero el nivel de afección no es severo.
• Osteogénesis imperfecta: Es una displasia que puede provocar huesos frágiles y eso, a su vez, puede ocasionar fracturas y deformaciones de los huesos. Estas fracturas se pueden dar de forma espontánea o producto de un traumatismo leve que no se suele dar en personas que no tienen esta afección.

Si bien existen otros tipos de displasias esqueléticas causantes de baja talla y se estima que 300 cuentan con un diagnóstico, el objetivo es informar sobre algunos de ellos. 

Si el tipo de displasia sobre la cual querés obtener información no se encuentra aquí, te invitamos a contactarte con nosotros y con gusto te estaremos orientando.

Fuente para la redacción del artículo: "Los diferentes tipos de enanismo" (APPT). Recuperado el 13 de marzo del 2021, de: https://appt.asso.fr/types-de-nanisme/